患者, 男, 65岁。因“ 反复肉眼血尿半年余, 加重3天” 于2021年6月7日入院。患者半年余前无明显诱因出现肉眼血尿, 呈间歇性全程血尿, 无尿频、尿急、尿痛。2月前至外院就诊后一直口服左氧氟沙星、云南白药治疗（具体剂量不详）, 症状有所缓解。3天前血尿较前加重伴有血凝块, 排尿时会阴部胀痛, 遂至我院治疗。既往体健。

入院查体未见阳性体征。男性泌尿系平扫+增强CT示：右肾占位, 肾透明细胞癌可能（图1）。双肾MRI示：右肾占位, 考虑肾透明细胞癌, T1N0Mx（图2）。肾扫描示：GFR（ml/min）：左肾37.99, 右肾19.92, 总57.91。尿常规：尿红细胞21.6/μ l, 隐血+++; 生化常规：肌酐112μ mol/L。于2021年6月16日行腹腔镜下根治性右肾切除术, 术中见右肾包膜有一凸起, 包膜完整。术中冰冻切片示：肿瘤性病变。

图1

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	图1 泌尿系CT 右肾中份见一结节状软组织密度影, 边界清, 大小约2.4cm× 3.2cm× 2.7cm, 增强后实质期明显强化伴其间囊性低密度无强化区

图2

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	图2 双肾磁共振成像 右肾实质内见一类圆形肿块, 大小约2.6cm× 3.1cm× 2.6cm, 边界较清楚, 内部信号不均匀。A：FS-T1WI呈等/稍低信号; B：T2WI呈混杂稍低信号; C、D、E：增强扫描皮质期不均匀强化, 髓质期及排泄期强化减退

术后病理：右肾肿块, 大小约3cm× 3cm× 2cm, 切面灰红质软, 与周围肾脏组织分界清楚。镜下可见毛细血管网和间质细胞（图3）。免疫组化结果：S-100、α -抑制素（散在）、Vimentin、CD34（血管）、上皮膜抗原（epithelial membrane antigen, EMA）、CD31均呈阳性, 神经元特异性烯醇化酶（neuron specific enolase, NSE）、平滑肌肌动蛋白（smooth-muscle actin, SMA）、HMB-45、Melan-A、Pax-8、Pax-2、RCC、CD10、Syn、CgA、CD56均呈阴性, Ki-67（5%）。病理诊断：肾血管母细胞瘤（renal hemangioblastoma, RH）。术后追问家族史, 无VHL病 （von Hippel-Lindau disease）遗传倾向; 随访1年局部及远处均未见肿瘤复发。

图3

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	图3 术后病理 镜下毛细血管网间可见片状分布的卵圆形间质细胞, 胞质丰富, 嗜酸性, 部分胞质内见大小不一的脂质空泡, 偶见胞核轻度异型性（HE染色, × 100）

血管母细胞瘤是一种罕见、生长缓慢的良性肿瘤, 大多数为散发病例, 其中20%~38%患者发病与VHL病（Von Hippel-Lindau disease）相关^{[1, 2]}。常发病年龄20~50岁, 男女比例为2：1。其主要发生在中枢神经系统, 如小脑、脑干和延髓, 但偶尔也发生在脑膜、视网膜、脊髓、胼胝体、侧脑室、垂体和视神经, 原发于肾脏较罕见^[3]。RH多为实性肿块, 常见于右侧肾脏^[4]。多无临床症状, 少数可有腰部不适及血尿等表现^{[5, 6]}。本例患者为老年男性, 因反复肉眼血尿就诊。

RH的CT影像学特征为一略高、等或略低密度影, 边界清, 多为圆形或类圆形, 可向肾内外生长, 同时少数瘤体内可伴有低密度囊性变、灶性坏死区或点状钙化^[6]; 增强扫描时皮、髓质期呈渐进性向心强化, 强化幅度与肾皮质相似, 排泄期基本充填。该强化方式类似于肝脏海绵状血管瘤, 与瘤内含有丰富毛细血管网、其内血流缓慢、使对比剂滞留时间较长有关。MRI平扫多表现为长T1长T2信号, T2WI高信号提示肿瘤血管内血流缓慢, 对诊断毛细血管性肿瘤具有重要意义; 增强后表现同CT。肿瘤可压迫邻近肾盂、肾盏及肾周脂肪, 但均无破坏、远处转移等恶性征象^{[1, 2, 6]}。RH影像学表现与其他肾脏肿瘤相似, 应与肾透明细胞癌、乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤、肾嗜酸细胞腺瘤等相鉴别^[7]。本例CT、MRI表现不典型, 更符合肾透明细胞癌“ 快进快出” 特征, 术前诊断为右肾透明细胞癌, 故行腹腔镜下根治性右肾切除术。

RH确诊主要依靠术后病理检查及免疫组化结果。RH大体特征为一个富含毛细血管的实体肿块, 切面为灰白、灰红或黄白色。肿块具有完整的包膜, 与周围肾实质边界清楚^{[1, 4]}。镜下, RH是一种形态独特的血管肿瘤, 具有丰富的毛细血管网和富含脂质的间质细胞, 瘤内横纹肌样特征, 坏死、钙化和出血少见^[8]。间质细胞为圆形、卵圆形或短梭形呈片状或者巢状分布, 胞质丰富, 淡染或呈空泡状, 具有嗜酸性, 含脂质样空泡。根据毛细血管和间质细胞所占比例, 它们可分为3种类型：网状型（毛细血管为主）、细胞型（间质细胞为主）和经典型（介于其他两种类型之间）。RH与中枢神经系统血管母细胞瘤在免疫表型上类似, 通常表达Vimentin、α -抑制素、 NSE及 S-100蛋白, 而CD31、CD34不表达^{[1, 2, 5]}。目前报道, RH患者中均有α -抑制素和 S-100 蛋白表达^[9]。本例镜下所见与文献报道一致; 免疫组化结果：S-100、α -抑制素、Vimentin阳性, 符合肾血管母细胞瘤诊断。

RH是一种良性肿瘤, 治疗上应尽可能在保留肾单位的同时完整切除肿瘤, 防止扩大手术范围, 避免过度治疗, 同时评估患者有无VHL相关疾病^[7]。一般预后较好, 目前尚无术后需进一步治疗的文献报道。本例患者采取腹腔镜下根治性肾切除术, 术后定期随访, 未见肿瘤复发。