产前超声是PUV患儿的主要诊断工具。PUV患儿的超声诊断特征包括：①双侧肾盂及输尿管积水; ②尿潴留合并膀胱壁增厚; ③前列腺部尿道积水扩张; ④孕妇羊水过少^[16]。既往“ 钥匙孔” 征（即后尿道梗阻患者后尿道扩张和膀胱壁增厚的声像图）一般被认为是诊断后尿道瓣膜的典型影像学表现。但目前临床上倾向于“ 钥匙孔” 征只是PUV诊断的必要条件, 仍需与其他下尿路梗阻疾病进行鉴别^{[3, 16, 17, 18, 19, 20]}（图2）。

图2

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	图2 “ 钥匙孔” 征

超声检查考虑是PUV后需进一步完善排尿性尿道膀胱造影（voiding cystourethrogram, VCUG）。研究表明30%~50%PUV患儿存在单侧或双侧VUR^{[4, 21]}。VCUG能确定膀胱、膀胱颈和尿道的解剖形态以及大致功能, 侧位片上可见PUV患儿膀胱颈抬高, 近段尿道扩张。除此之外, 还可观察到严重小梁化的膀胱、膀胱憩室及膀胱壁增厚, 甚至有可能观察到脐尿管未闭。

对于怀疑存在PUV的患儿应尽早进行尿动力学检查（urodynamics）^[22]。尿流动力学检查可以应用于任何年龄分组患儿^[3], 根据尿流动力学检查的结果, 临床上可以选择相应的治疗方案。同时, 尿动力学检查可以作为评估瓣膜切除后手术效果的重要工具, 以帮助术者判断是否行二次探查或膀胱颈切开^[23]。PUV患儿辅助诊断的流程总结见图3。

图3

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	图3 后尿道瓣膜症患儿的诊断流程

1981年, Harrison等^[24]首次运用胎儿镜（Fetoscopy）进行尿路梗阻的宫内治疗。采用经胎儿镜置入膀胱羊膜腔分流管以解除胎儿的尿路梗阻, 使胎儿尿液流入羊膜腔, 缓解泌尿系统高压, 保护膀胱及肾功能, 预防肺部发育不全, 改善新生儿生存率。

一般认为, 需要利用胎儿镜进行产前干预的标准是：①胎儿染色体正常, ②胎儿尿液电解质检查：氯< 90 mmol/L、钠< 100 mmol/L、渗透压< 210 mOsm/L, ③β ₂-微球蛋白< 6 mg/L, ④胎儿彩超未提示其他畸形的存在^[25]。

胎儿镜的手术方式主要有四种：①膀胱羊膜腔分流术; ②胎儿瓣膜切除术; ③胎儿膀胱造瘘; ④胎儿输尿管造口术^{[25, 26]}。

置入过程一般如下：在妊娠第16~36周于全程超声引导下在孕妇腹部定位, 避开胎盘并选择距胎儿膀胱最短的入路; 用利多卡因逐层浸润麻醉孕妇的皮肤、皮下组织、腹部肌肉组织、腹膜及子宫肌层, 用芬太尼和泛库溴铵在胎儿手臂进行肌注, 以取得镇痛及肌松效果; 在定位处作一皮肤切口, 用装上套管的套针（Trocar）经切口插入胎儿膀胱, 拔除套针, 若有胎儿尿液流出, 证实套管已在胎儿膀胱内, 遂将胎儿镜置入胎儿膀胱^{[12, 17]}。

一项纳入了50例胎儿镜手术的多中心回顾性研究结果显示, 在30例进行瓣膜切除术的胎儿中, 4例因父母放弃, 终止妊娠, 2例宫内死亡, 其余24例活产儿在平均胎龄35周时出生^[27]。在新生儿期有7例患儿死亡。在最终的17例存活者中13例肾功能正常, 有15例在生后第2年仍然存活, 其中11例肾功能正常, 2例患儿在出生后2年内接受了透析治疗。膀胱羊膜腔分流术并发症的发生率为21%~59％, 分流管脱位的发生率高达44％, 死亡的概率为33％~43％, 术后肾功能不全超过50％^{[28, 29, 30]}。由此可见, 对PUV进行产前宫内干预依然存在相当高的风险, 具有争议。

目前, PUV的胎儿镜手术在国外开展较多, 国内在产科应用胎儿镜的病例时有报道, 而在泌尿外科鲜有涉及, 主要原因在于：①病例数本身较少; ②孕产妇产检意识不强; ③患儿家属治疗意愿不强, 选择引产^{[17, 20]}。目前, 本中心已开展胎儿镜手术对尿路梗阻性疾病进行产前干预。基于手术经验, 团队认为该术式的要点在于胎儿体位的朝向, 直接决定了术者能否避开胎盘准确地将胎儿镜置入胎儿膀胱内。考虑胎儿镜存在的风险, 必须由擅长此项技术的医学中心进行手术。

患儿出生后疑诊或确诊为PUV时, 初步治疗原则是维持患儿的内环境稳态, 尽早解除梗阻。条件允许的患儿也可直接行瓣膜切除术^{[31, 32]}。在不具备进行瓣膜切除术的条件时, 应尽早实施膀胱造瘘引流尿液, 解除膀胱内高压。

PUV患儿首选的外科治疗方式是瓣膜切除术^{[3, 32]}。一般使用电极、冷刀及激光等在尿道5、7及12点方位切除瓣膜。梁海燕等^[33]通过随访经瓣膜切除术治疗的58例患儿, 发现虽然手术可以解除梗阻, 但多数患儿仍存在不同程度的膀胱功能障碍。因此, 术后需定期监测尿流动力学, 观察排尿情况, 择机进行二次手术, 以防止膀胱内高压的发生, 预防肾功能不全^{[3, 22, 33]}。

当患儿出现膀胱功能障碍, 逼尿肌不自主收缩, 表现为尿急、尿频和尿失禁等症状, 可使用抗胆碱能药物以改善膀胱功能^{[3, 34]}。当患儿主要表现为膀胱排空障碍, 尿道阻力增加时, 可服用α 受体阻滞剂。α 受体阻滞剂作用于前列腺和膀胱颈平滑肌的α 受体, 降低了膀胱排尿时的尿道阻力, 促进膀胱尿液排空^{[3, 10]}。除此之外, 还可以训练患儿增加排尿次数、间歇性清洁导尿以及锻炼盆底肌肉和做Valsalva动作来缓解膀胱功能障碍^{[19, 35]}。

VBS患儿手术治疗的指征是膀胱功能障碍严重, 无法使用药物缓解尿潴留或尿失禁症状, 存在顺应性差伴高充盈压^{[3, 36]}。手术治疗的目标是扩大膀胱容量, 及早解除尿潴留和膀胱高充盈压。目前可选择的手术方式有：①膀胱扩大术; ②高位分流（如膀胱造瘘术, 经皮输尿管造口术, 肾盂造口术, 肾造瘘等）; ③可控性尿流改道阑尾造口术^{[36, 37, 38]}。其中, 膀胱扩大术后贮尿囊收缩力下降, 需要间歇清洁导尿排空膀胱, 而患儿本身合并尿道异常, 特别是尿道闭合压力低的患儿, 容易出现导尿术后尿失禁的发生, 影响患儿正常的社会活动^[39]。高位分流破坏了膀胱的充盈与排空, 可能加重膀胱功能的损伤。可控性尿流改道阑尾造口术的原则是将阑尾在膀胱黏膜与肌层间潜行, 能达到良好的控尿, 允许患者在不留置尿管的情况下进行清洁的间歇置管和夜间引流^{[37, 38, 39]}。