患儿, 女, 3岁。因发现腹部包块并发热9 d入院, 体温最高至40° 。患儿胎儿期彩超即发现左肾周囊性包快, 出生后未行进一步检查。入院查体患儿神志清楚, 精神欠佳, 体瘦弱, 左侧中下腹部可触及巨大囊性包块, 张力较大, 无明显按压痛。门诊检查腹部彩超示腹部囊性包块, 考虑炎性可能性大, 尿常规结果示白细胞30.7/HP。腹部CT示左中下腹巨大囊性占位性病变, 呈多房改变, 病灶与左肾及膀胱关系密切, 左肾外缘受压, 膀胱显示不清少量腹水。入院后查血细胞分析示白细胞11.63× 10⁹/L↑ , 红细胞3.72× 10¹²/L↓ , 血红蛋白97 g/L↓ , C反应蛋白156.0 mg/L↑ , 降钙素原测定20.15 μ g/L。进一步复查腹部增强CT示: 左侧腹膜后囊性占位上起左肾外缘(图1), 向下延续至盆腔, CT图像呈多房样似有间隔(图2)。因囊性占位挤压作用, 膀胱被推挤至盆腔右侧(图3)。

图1

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	图1 囊性占位起于左肾外缘

图2

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	图2 囊性占位呈多房样似有间隔

图3

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	图3 图示囊性占位延续至盆腔, 膀胱被推挤至盆腔右侧

患儿入院后即给予头孢西丁针剂抗感染治疗数日, 发热情况未见明显好转, 在加强抗感染治疗同时, 行左侧腹膜后囊性包块穿刺引流术, 术中引流出约500 ml血性及脓性分泌物, 并于囊性包块内留置引流管。

术后患儿腹部包块体积明显减小, 张力减轻, 术后第2天体温恢复正常, 复查血细胞分析示白细胞计数5.16× 10⁹/L, 血红蛋白测定98 g/L↓ , C反应蛋白41.10 mg/L↑ , 超敏C反应蛋白> 5.0 mg/L, 降钙素原测定0.32 μ g/L。患儿病情稳定5 d后全麻下行左侧腹膜后占位探查术, 起自十二肋下缘约1 cm终至髂前上棘内侧3 cm, 行斜切口进入腹膜后间隙, 将腹膜及腹腔内容物推向内侧暴露囊性占位。见囊性占位为管状结构, 管径粗大, 最宽处约8 cm, 上方与左肾下级外缘相连。自囊性占位表面引流管穿刺处切开并纵行延长切口约5 cm打开管腔, 管腔内残余少量血性及脓性分泌物(图4), 进一步探查发现占位近端与左肾实质外缘相连(图5), 连接处管腔内部闭合, 不与左肾集合系统相通。囊性占位远端向盆腔延续(图6), 与左侧正常输尿管组织伴行下降, 因长度较长导致管腔有返折。囊性占位远端终止于膀胱侧壁, 连接处管腔内部闭合, 不与膀胱相通(图7)。术中见左肾及左侧正常输尿管组织形态无明显异常。手术切除管状囊性占位, 肾脏及膀胱残端予以缝扎止血。左侧腹膜后留置引流管一根, 并留置尿管。术后患儿恢复良好, 未诉发热, 第3天拔除腹膜后引流管, 术后3个月复查腹部彩超未见复发, 未出现左肾积水。术后病理诊断显示为巨输尿管伴慢性黏膜炎症。

图4

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	图4 全程明显增粗的管状囊性占位

图5

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	图5 占位近端与左肾实质外缘相连

图6

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	图6 可见组织钳所示伴行正常输尿管组织

图7

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	图7 探查至占位组织末端, 见管腔并未与膀胱相通

先天性巨大输尿管积水(congenital giant megaureter, CGM)临床罕见, 属于巨输尿管症中极小的一个分支, 目前所有针对此病的报道多为个案^[1], PubMed公开检索文章不超过20篇。国内最早见于黄澄如于1981年所发表的先天性巨大输尿管积水16例报道^[2]。此类患儿多因腹部包块就诊, 病变特征为具有极度扩张迂曲的输尿管, 直径可为正常输尿管直径的10倍以上, 常常合并其他泌尿系统异常, 如重复肾输尿管、异位输尿管开口、对侧肾积水、隐睾等, 与扩张输尿管相连肾脏常伴有发育不全、萎缩或囊状改变。黄澄如最早报道的16例中有12例伴有重复肾、输尿管, 2例伴异位输尿管开口。向理科报道了1例具有左侧重复肾双输尿管畸形, 异位输尿管显著扩张形成巨大囊肿, 异位输尿管远端开口于膀胱内正位输尿管口下方, 且管口同样封闭^[3]。张向阳等^[4]报道的6例输尿管巨大积水病例中均发现有肾发育不全的小肾脏。Annigeri等^[5]于2012年报道1例表现为腹部包块的小儿先天性巨输尿管症合并重复肾输尿管, 后行患侧上半肾输尿管全切术。Yu等^[6]在2016年报道了1例3岁患儿病例, 因左侧先天性巨大输尿管积水并压迫右侧输尿管引起双肾积水, 后切除左肾及左侧输尿管。

回顾肾输尿管的发育过程, 妊娠第4周远端中肾管外翻成弯曲部成为输尿管芽。输尿管芽近端形成输尿管, 远端深入后肾组织形成分支并形成肾盏、肾盂和输尿管。与此同时后肾芽基被诱发形成肾单位的所有元件, 包括集合管、远曲小管、近曲小管和肾小球, 它们包裹输尿管芽顶部形成肾脏。所以输尿管芽的发育异常可导致各种先天性肾输尿管畸形, 如果输尿管远端的分支超过2支, 则形成重复肾盂; 如分支过早则形成不完全性双重输尿管, 输尿管呈Y形。此外, 如在中肾管的下端生出另一输尿管芽(或称副输尿管芽), 它与正常的输尿管芽并列上升, 则发生完全性双重输尿管畸形。在随后若输尿管远端肌肉发育不良或血管压迫等原因导致输尿管下端狭窄或闭锁, 则近端输尿管将极度扩张迂曲形成囊状。该病例术中反复探查并未发现重复的巨大输尿管近端有重复肾迹象, 我们推测可能在胚胎后期因为近端输尿管大量积液, 在液体压力及炎症等影响下重复肾发生萎缩。

CGM临床易误诊, 孙方浒等^[7]报道5例相关病例, 4例误诊为巨大肾积水。究其原因, 有如下几项:①CGM发病率不高, 临床少见, 基层医生对此病的认识不足。②影像学特征具有迷惑性, 极度扩张的输尿管在彩超及CT中呈现为巨大“ 囊肿” , 同时又因为体积巨大而推挤其他脏器至肾脏、膀胱、肠管等明显移位, 使得影像下的解剖关系不清晰。本病例中患侧输尿管管腔扭曲, 使得“ 囊肿” 在影像学中表现为多分隔互不相通, 一度考虑为腹膜后肿瘤。③CGM本身易合并患侧肾输尿管多种畸形, 如重复肾输尿管、输尿管异位等, 均有可能在术前干扰诊断。

临床遇到小儿腹膜后囊性占位的患者, 需要保持思路开阔, 术前尽可能完善检查。常规完善如B超、IVU、CTU等检查, 若肾脏本身不显影无法显示囊肿占位与肾脏关系, 还应考虑行磁共振尿路成像以明显病变部位及性质。诊断不明确时可以选择直接行开放下探查术。

本病例中患儿因入院时伴有严重感染, 术前穿刺引流利于控制感染, 提高手术安全性。若单纯以腹部包块或因体检发现异常入院的CGM患者, 我们推荐直接行开放^[8]或腹腔镜下^[9]探查术, 因包块张力的存在更利于显露组织之间的关系, 方便手术暴露和分离。先天性巨大输尿管积水因梗阻导致患侧输尿管相连肾脏发育严重异常, 输尿管成形手术解除梗阻对肾功能恢复不起任何作用, 且易导致相关并发症, 治疗上多采用病变部肾输尿管全切术, 不推荐输尿管成形术或输尿管膀胱再植术。